МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010
БІОЛОГІЯ
РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ
1.4.2. Основи генетики людини
Генетика груп кров; успадкування груп крові системи АВО
Система груп крові АВО в людини успадковується за типом множинних алелей одного автосомного гена, локус якого позначається літерою І (від слова ізогемаглютиноген). Множинних алелей - три: Iа, Ів, І (алель і позначають також через 1°). Алелі Iа, ІВ домінують над алелем і, а між собою вони кодомінантні. Алель IА контролює синтез антигена А, алель Ів - антигена В, алель і - ніякого. Антигени містяться на поверхні еритроцитів та інших клітин (лейкоцити, тромбоцити, клітини тканин). Кожна людина може успадкувати будь-які алелі з трьох можливих, але не більше двох. Залежно від їхньої комбінації існують 4 групи крові (4 фенотипи), відмінності між якими пов'язані з наявністю чи відсутністю особливих речовин: аглютиногенів (антигенів) А і В на поверхні еритроцитів і аглютинінів (антитіл) а і Р у плазмі крові. Чотирьом фенотипам відповідають шість генотипів (табл. 1.7).
Таблиця 1.7.
Групи крові системи АВО
Групи крові (фенотипи) |
Генотипи |
Антигени еритроцитів |
Антитіла плазми крові (аглютиніни) |
І(0) |
іі |
немає |
а, р |
II (А) |
І^І^, І^І |
А |
3 |
Ш (В) |
іТ, іві |
В |
а |
IV (АВ) |
,A,B |
А, В |
немає |
Разом антиген А і антитіло а не містяться ніколи, як і антиген В з антитілом β. При взаємодії антигенів з однойменними антитілами відбувається склеювання еритроцитів {аглютинація), що свідчить про несумісніть крові донора і реципієнта. При переливанні крові необхідно, щоб антигени донора не зустрілися з однойменними антитілами реципієнта. Оскільки перша група не має антигенів,
то люди з такою кров'ю називаються універсальними донорами, а люди з четвертою групою - універсальними реципієнтами.
Успадкування двох алелей з трьох можливих підкоряється менделівським закономірностям. Групи крові II (А) і III (В) успадковуються за автосомно-домінантним типом, І (0) група-за автосомно- рецесивним. Якщо батьки мають групу крові II (А), то їхні діти можуть мати II (А) і І (0), але не III (В) і не IV (АВ). Четверта група крові (АВ) успадковується не за правилами Г. Менделя, а за типом кодомінування. Оскільки групи крові генетично зумовлені і не змінюються протягом життя, то їх визначення може допомогти у випадку спірного батьківства. При цьому необхідно пам'ятати, що за групою крові не можна встановити, що саме цей мужчина є батьком дитини. Можна лише сказати, що він міг бути батьком дитини чи батьківство виключене.
В осіб з IV (АВ) групою крові в 0,1 -0,2 % випадків спостерігається особливе положення генів - цис-положення, коли обидва гени IАі IВ знаходяться в одній хромосомі. Тоді в шлюбі такої людини з особою, що має І (0) групу крові, можливе народження дітей з І (0) групою крові, що необхідно враховувати при медико-генетичному консультуванні, проведенні судово-медичної експертизи.
Виділяють понад 20 різних систем крові за наявністю антигенів, у тому числі за резус-фактором.